ELIFE：出生时携带越多的PTV，寿命缩短越多
2020-04-14 MedSci原创 MedSci原创
从已有的双胞胎研究中可以看出，人类寿命的遗传性为23-33%。全基因组关联研究通过将特定等位基因与寿命特征联系起来，探讨了这个问题。
从已有的双胞胎研究中可以看出，人类寿命的遗传性为23-33%。全基因组关联研究通过将特定等位基因与寿命特征联系起来，探讨了这个问题。
然而，迄今为止发现的遗传变体仅能解释人类寿命遗传性状的一小部分。
最近，研究人员发现，在两个大队列研究中，最稀有的蛋白截断变体（PTVs）的负担与人类健康时间和寿命呈负相关，分别占其变异性的0.4和1.3年。
此外，寿命较长的个体同时拥有较少的稀有PTVs和较少的破坏性PTVs。
进一步研究发现，PTVs的胞质积累只占死亡率和发病率加速的一小部分，因此在衰老中不太可能是因果关系。
因此，罕见的损伤性突变，包括遗传和终身积累的罕见损伤性突变，会加速衰老过程，而超罕见变体的负担与常见等位基因相结合，更能解释人类寿命的明显遗传性。
原始出处：
Shindyapina AV et al. Germline burden of rare damaging variants negatively affects human healthspan and lifespan. ELIFE, 2020; doi: 10.7554/eLife.53449.
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