天生腿太细，竟是遗传病？纤细“鹤腿”背后的罕见病有哪些特点？

炎炎夏日，不用遮肉肉了，一双美丽的大长腿，是很多女性梦寐以求的梦想。特别是这些年先是流行的筷子腿，后来又盛行仙鹤腿，被人们追捧。殊不知，拥有一双仙鹤腿，并不一定是好事，有时，腿太细竟然是种病！

5岁的童童（化名）双腿又细又长，是人人羡慕的“仙鹤腿”。

一次偶然的机会，童童住院了。医生在详细询问病史的过程中得知，童童自幼走路不太稳，容易摔跤，跟同龄孩子相比较运动能力欠佳，不能单脚跳，跑步速度慢。家里人一直以为孩子慢慢长大就好了……

医生查体发现童童有腿不但又细又长，而且有高足弓，追问家族史发现童童的姐姐、爸爸、爷爷也都有相似的症状。神经内科医生怀疑童童存在遗传性周围神经病的可能，于是给童童做了肌电图检查，发现童童的四肢周围神经重度-完全病损，运动感觉均有累及，远端受累程度较近端更重，提示童童患了一种罕见的遗传性周围神经病——腓骨肌萎缩症。最终经基因检测结果证实童童的诊断结果为：DHTKD1 基因突变导致的轴突型腓骨肌萎缩症。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）又称遗传性运动感觉神经病，是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失，发病率约在40/100000。

腓骨肌萎缩症虽然罕见，却有着明显的特点，这里总结几点，以供参考：

遗传性

腓骨肌萎缩症具有遗传性，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。通常由于运动神经元存活基因1的突变导致。

仙鹤腿

从下肢远端腓骨肌开始萎缩，后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。

双脚无力

下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉无力。发病开始双脚没有力气、活动不灵、麻木。

跨阈步态

走路的时候脚抬不起来，在医学上称之为“跨阈步态”。就像跨门槛一样，要把腿抬得高高的，脚尖才能抬起来，否则即使是在平地上走路也会磕磕绊绊，容易崴脚、经常摔倒。

弓形足

由于腓肌群的萎缩，足部呈马蹄内翻畸形，脚弓变高、锤状趾，在医学上称之为“马蹄内翻足”，弓形足。

爪形手

经过10年、20年或者30年的慢性发展以后，患者手部的肌肉也会逐渐萎缩、力量变弱，就像鸡爪一样。

肌萎缩

进行性对称性肢体远端肌萎缩，由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上。

肢体感觉障碍

患者有深部感觉减退，出现运动能量差，跑步困难，易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。

其他症状

部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。

诊断

目前CMT疾病的诊断主要依靠病史、临床表现、体格检查、肌电图检查（EMG）及基因检测；

临床表现与体格检查：

潜隐发病，常有家族史。大多数患者临床表现为双侧进行性远端肢体肌肉萎缩无力，最初累及双下肢远端、典型者呈“鹤腿样”表现，部分患者可累及手与前臂。体格检查可发现，大多数患者伴有足部畸形（77%~90%为高弓内翻、足下垂与爪形趾畸形），部分患者有感觉减退和/或腱反射减弱甚或消失。

肌电图检查（EMG）：

广义的EMG包括常规EMG、神经传导速度检测等，对 CMT 分型提供帮助的同时，还可与其他疾病进行鉴别。髓鞘受累为主（如 CMT1、CMT4）时表现为广泛对称的感觉运动神经传导速度减慢，轴索受累为主（如CMT2）时表现为运动神经传导波幅（又称复合肌肉动作电位）降低，针极 EMG 呈神经源性损害。CMTX 中有时可有不对称的传导速度减慢，以 及明显的波形离散甚至传导阻滞。

基因检测：

可帮助明确诊断CMT，并进行亚型划分。

周围神经病理学检查：

不作为常规检查，当临床考虑 CMT 基因检测阴性时，神经病理检查可明确脱髓鞘和轴突病变的病理变化，提供相关诊断和鉴别诊断信息。

治疗

目前尚无针对腓骨肌萎缩症的治疗方法。治疗主要包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。一般治疗包括适当的体育锻炼；药物治疗可使用利鲁唑片、甲钴胺片等药物，可以服用一些营养神经、促进神经修复的药物，如B族维生素、ATP、辅酶Q10等；手术方案包括肌力平衡手术（各种类型的肌腱转移术）、软组织松解与矫形（足底筋膜切开术）、跟骨截骨矫形、腓肠肌复合体处理、踇趾矫形或其他足趾矫形手术。除此之外，康复治疗也十分重要，可以帮助患者缓解症状，提高生活质量。

尽量避免使用可能加重CMT的药物：如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。

参考资料

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