AJHG：超过200个克罗恩病基因被识别
2012-12-18 AJHG AJHG
日前，一项研究在分析了整个人类基因组后识别出了200多个克罗恩病基因位点。该项研究结果发表在最新一期的《The American Journal of Human Genetics》杂志上。 UCL的科学家们设计了一种可识别并描绘复杂遗传性疾病基因位点的新方法。他们用这种方法可以识别出
日前，一项研究在分析了整个人类基因组后识别出了200多个克罗恩病基因位点。该项研究结果发表在最新一期的《The American Journal of Human Genetics》杂志上。
UCL的科学家们设计了一种可识别并描绘复杂遗传性疾病基因位点的新方法。他们用这种方法可以识别出克罗恩病的大量额外基因，使得该疾病的基因总数超过了200，多于任何其他疾病所发现的基因位点数量。例如，2型糖尿病只有66个已知的基因区域。
克罗恩病是一种炎性肠病，也是一种复杂来源的慢性疾病，发病率大约为100~150人/10万人。了解这类复杂疾病的遗传组成对解释患者的症状和改善治疗很重要。
尽管克罗恩病有很多遗传组成，但一直难以分辨。部分原因在于涉及的基因数量众多且与环境和临床表现的相互作用复杂。因此，很多科学家专注于越来越大型的患者队列。
该项研究显示，研究较小型但更为明确的患者组也有可能更好地了解复杂疾病的遗传机制，并且为个体化治疗奠定了基础。
Nikolas Maniatis博士表示，“williamhill asia 发现如此之多克罗恩病基因位点，向着更好地了解这种遗传基础非常复杂的疾病迈出了重要的一步。williamhill asia 希望williamhill asia 在该研究中所用的方法能够用于识别同样复杂的其他疾病涉及的基因，例如各种癌症和糖尿病。”
该研究团队使用了英国威尔康信托病例对照联盟（WTCCC）提供的英国数据，包括了1698例克罗恩病患者的遗传信息。该团队的结果还可用美国国立糖尿病、消化疾病和肾病研究所（NIDDK）提供的美国独立数据进行复制，NIDDK含有813例克罗恩病患者的遗传信息。
“williamhill asia 发现如此之多克罗恩病额外基因和基因区域内更为精确的位点，部分原因在于williamhill asia 的方法中所用人类基因组含有大量信息的遗传图谱，可以用来定位所涉及的基因。” Maniatis博士说，“williamhill asia 的研究之所以成功还要归功于williamhill asia 能够按疾病表现细分患者这一事实。数据分层有助于对遗传学进行分类，而不久以后将可以通过遗传学对患者进行分类。”
该团队首次提供了一些临床亚组患者有可能携带不同风险基因的明确证据，他们的研究显示了在小样本量患者组中如何用效能充足的方法发现更多基因。
Dallas Swallow教授说：“一些基因有可能影响较大，而另一些则较小，但并非在所有患者中全部基因都以同样的方式起作用。williamhill asia 可将所有这些信息与其他学者研究细胞及分子变化所得出的信息结合起来，对这些基因进行分类。这将最终导致更为个体化的治疗策略。”
The risk of Crohn disease (CD) has a large genetic component. A recent meta-analysis of 6 genome-wide association studies reported 71 chromosomal intervals but does not account for all of the known genetic contribution. Here, we refine localization of the previously reported intervals and also identify additional CD susceptibility genes using a mapping approach that localizes causal variants based on genetic maps in linkage disequilibrium units (LDU maps). Using 2 of the 6 cohorts, 66 of the 71 previously reported loci are confirmed and more precise location estimates for these intervals are given. We identify 78 additional gene regions that pass genome-wide significance, providing strong evidence for 144 genes. Additionally, 56 nominally significant signals, but with more stringent and precise colocalization, are identified. In total, we provide evidence for 200 gene regions confirming that CD is truly multifactorial and complex in nature. Many identified genes have functions that are compatible with involvement in immune/inflammatory processes and seem to have a large effect in individuals with extra ileal as well as ileal inflammation. The precise locations and the evidence that some genes reflect phenotypic subgroups will help identify functional variants and will lead to greater insight of CD etiology.
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