神经退变+糖尿病+视网膜退变：这个病您想到了吗？
2024-08-07 神经科学论坛 神经科学论坛 发表于上海
无铜蓝蛋白血症是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病，以铜蓝蛋白缺乏、铁代谢障碍为主要特征，典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征。
论坛导读：提到铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）的发现由于起源于肝病，在肝病领域大多关注于肝豆状核变性，临床血铜蓝蛋白降低不只是见于肝豆状核变性，在遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)和Menkes 病（Menkes disease）等均可表现为血浆铜蓝蛋白降低，临床需要注意鉴别。无铜蓝蛋白血症（aceruloplasminemia,ACP）是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病，以铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）缺乏、铁代谢障碍为主要特征，典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征，颅脑MRI显示基底节、丘脑、齿状核、皮质广泛对称的T2加权像低信号，确诊依靠基因检测。治疗以铁螯合剂为主，部分患者神经系统症状改善不理想。临床应提高对ACP的识别，早期诊断及治疗有助于病情恢复。
原文索引：许亚运,方明娟,王共强.无铜蓝蛋白血症研究进展[J].中国神经精神疾病杂志,2024,50(05):300-304.
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