JAMA Ophthalmol:CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
2017-03-22 luowenbo MedSci原创
视网膜色素变性(RP)的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限,而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性(RP)的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限,而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些存在CNGB1病理性变异的RP患者可能的的分子基因改变和临床症状表现。
该研究中的10名患者来自于9个不同家庭,10名患者全部进行全面的眼科检查。分子生物学研究包括对6名患者进行全基因组分析。这项研究始于2013年4月17日截止于2016年3月3日,期间10名患者的随访研究从未中断,并且随访于2016年3月2日结束。研究数据分析在2014年10月27日至2016年3月29 日进行。
主要的评估指标有;CNGB1的分子基因分析和眼科检查结果。这10名患者中,7名为女性患者,3名为男性患者,平均年龄为47.4岁(SD=13.2),并且都确认存在CNGB1突变;平均随访时间为3.7年(SD=2.8)。第一临床表现为儿童夜盲症,而后平均在33.2岁(SD=8.0)时发展成视野损失。所有患者在成年时均保留最佳矫正视力,平均双眼视力为0.1logMAR(Snellen 20/25),右眼视力logMAR范围在0.0-0.3(Snellen 20/20至20/40),左眼视力logMAR范围在(-0.1)-0.3(Snellen 20/16至20/40)。眼底检查发现中间周边视网膜色素上皮萎缩,并且视网膜色素迁徙。黄斑光学相关断层扫描显示1例患者的段内椭球带保存完整,而其他9名患者的近中心环直径处有不同程度的增加横向自发荧光。6例患者的电生理检查表明存在杆锥营养不良的表型。分子生物学研究报告发现先前报道过的一种错义突变(P.[N986I])和7中先前未曾报道过的突变,包括4种无义突变(p.[(Q88*], p.[Q222*], p.[Q318*], and p.[R729*]), 和2种移码突变 (p.[A1048fs*13], p.[L849Afs*3]),和一种剪接位点突变(c.761 + 2T>A)。
这项研究表明RP患者的视力与黄斑中心凹结构能保留到其成年时期,这就为RP患者提供了很长的治疗时间窗,因此williamhill asia
应该积极开发新药物在治疗时间窗内干预RP病情的进展。
原文出处:
Hull, Sarah,et al. Clinical Characterization of CNGB1-Related Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. JAMA Ophthalmol.2017VN.
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