European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释
2019-10-01 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序
遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。
最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序列变异情况。研究人员通过遗传性听力损失ACMG/AMP威廉亚洲博彩公司
，并结合616名匹配的正常听力对照NGS数据对变异位点进行了解释。研究人员在226名散发性SNHL（52.19%）患者和17个耳聋谱系（56.67%）中鉴定了阳性分子诊断。种族匹配的MAF过滤减少了8.7%的未知意义的变异，从6216到5675。研究人员讨论了一些复杂性可能限制了病因变异鉴定。
原始出处：
Yongyi Yuan， Qi Li， Yu Su et al. Comprehensive genetic testing of Chinese SNHL patients and variants interpretation using ACMG guidelines and ethnically matched normal controls. European Journal of Human Genetics. 20 Sep 2019
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