JAMA Neurol：C9orf72突变携带者症状前认知及脑结构变化
2017-12-11 zhangfan MedSci原创
研究发现，C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变，实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型，而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现
第9号染色体开放阅读框72(C9orf72)突变是额颞叶变性和肌萎缩性侧索硬化症最常见的遗传原因。近日研究人员考察了C9orf72携带者症状前认知、脑结构和脑微观结构的变化。
PREV-DEMALS研究是一项前瞻性、多中心、观察性研究。所有参与者进行神经心理学测验、磁共振成像、扩散张量磁共振成像和灰质体积测量。考察C9orf72突变携带者(C9+)与非携带者(C9-)解剖和显微结构差异。研究的主要终点为神经心理学评分、灰质体积和白质完整性的差异。
80名参与者中，41人为C9+携带者，39人为非携带者。相比于C9-，C9+携带者若认知实践能力评分更低(163.4 [6.1] vs 165.3 [5.9]； P=0.01)，8个与兴趣相关皮层区域存在衰退，8个白质区域存在改变。对年龄小于40岁的参与者进行亚组分析时，相比于C9-，C9+携带者认知实践成绩和不及物动作评分降低，4个与兴趣相关的皮层区域和右侧丘脑存在衰退，2个白质区域存在改变。
研究发现，C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变，实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型，而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现。
原始出处：
Anne Bertrand et al. Early Cognitive， Structural， and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years. JAMA Neurol. December 2 2017.
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谢谢分享.学习受益匪浅
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