Lancet Oncol：PALB2突变的乳腺癌临床结果
2015-05-08 MedSci MedSci原创
PALB2基因的突变易患乳腺癌，但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。研究人员在1996年至2012年间，调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者，并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变（509_510delGA和172_175delTTGT）。对照组招募的4702
PALB2基因的突变易患乳腺癌，但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。
研究人员在1996年至2012年间，调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者，并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变（509_510delGA和172_175delTTGT）。对照组招募的4702名没有癌症的女性。主要终点是任何原因的死亡，由波兰医疗内政部和行政部的记录来确定。并在乳腺癌患者中，计算了与非携带者相比较，PALB2突变的携带者的10年生存率。
17900名乳腺癌患者被邀请参加此项研究，其中12529名患者基因成功分型。12529例患者中有116例存在一个PALB2突变（0.93％，95％Cl 0.76-1.09），4702名对照组女性中有10名携带突变（0.21％，0.08-0.34）（OR 4.39，95％Cl 2.30-8.37，P<0.0001）。乳腺癌并携带一个PALB2突变的女性10年生存率为48.0％（95％Cl 36.5-63.2），乳腺癌患者没有携带突变基因的10年生存率为74.7％（73.5-75.8）（调整死亡风险比2.27，95％Cl 1.64-3.15，P<0.0001）。
研究人员发现：携带PALB2突变的女性患乳腺癌的风险增加，与非携带者相比较，并增加了死于乳腺癌的风险。研究人员指出：应该对那些携带一个PALB2突变的女性加强监督从而使其不受影响。
原始出处：
Cezary Cybulski, MD, Wojciech Kluźniak, MSc, Tomasz Huzarski, MD, Dominika Wokołorczyk, PhD,et al.Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation,Lancet,2015.5.7
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