JAMA Neurol：C9orf72重复扩增序列患者预后研究
2019-11-25 MedSci MedSci原创
研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异，其中c9ALS预后最差
C9orf72重复扩增序列(c9或 c9orf72RE)与肌萎缩侧索硬化(ALS)患者生存期缩短相关，近日研究人员考察了c9orf72与额颞叶痴呆(FTD)及ALS预后之间的关系。
本次研究为系统综述及荟萃分析，考察2011-19年间相关研究数据，研究的主要终点是生存期。
206个研究，总计1060名患者，其中c9ALS患者455人、c9FTD患者 296人； c9ALS-FTD患者198人、非典型表型患者111人。c9ALS、c9FTD、c9ALS-FTD患者的平均生存期差异显著，分别为2.8年、9.0年、3.0年，而非典型表型的生存期差异较大。相比于其他患者，c9ALS老年以及球后发作人群的生存期显著缩短。经神经病理证实的额颞叶变性-TDP-43、运动神经元病-TDP-43和额颞叶变性-运动神经元病-TDP-43的临床表型差异显著，对生存期有影响。
研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异，其中c9ALS预后最差。
原始出处：
Stella A. Glasmacher et al. Survival and Prognostic Factors in C9orf72 Repeat Expansion Carriers A Systematic Review and meta-analysis.JAMA Neurol. November 18，2019.
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