罕见鞍区孤立性梭形细胞肉瘤样癌一例
2019-06-18 周迎 袁涛 刘小海 中国医学科学院学报
患者，女，33岁，因“头痛、多尿、多饮8月，月经紊乱3月，视力下降1周”入院。患者于2015年1月无明显诱因出现多尿、多饮，饮水量10L/d，饮水量与尿量相当，伴双颞侧间断性头部胀痛，就诊于当地医院行头部MRI，提示鞍内占位（大小约12mm×6mm×13mm），垂体柄增粗，未诊治。6月尿量减少至3L/d，同时出现月经紊乱，未予重视。9月出现视力下降（＜10 cm），遂至北京协和医院内分泌科门诊就诊
鞍区恶性肿瘤非常罕见，既往报道为转移性疾病，以乳腺癌或肺癌转移较为多见，占所有转移癌的1%～5%。20%的患者可出现鞍区病变的症状，其中，中枢性尿崩症占45%，视神经功能障碍占28%，垂体前叶功能减退占24%，第Ⅲ、Ⅳ及Ⅵ颅神经麻痹占22%，头痛占16%。梭形细胞癌（spindle cell carcinoma，SCC）也是一种罕见的疾病，特点为分化差的癌组织包含肉瘤样结构（梭形细胞或巨细胞），但没有特异性的肉瘤成分。既往报道SCC发生于乳腺、口腔、肾脏、肺、胃肠道及肝胆胰系统，鞍区尚无确凿证据。北京协和医院于2015年9月9日至10月16日收治并经病理科确诊了1例侵袭性较高的孤立性鞍区梭形细胞肉瘤样癌，现报道如下。
患者，女，33岁，因“头痛、多尿、多饮8月，月经紊乱3月，视力下降1周”入院。患者于2015年1月无明显诱因出现多尿、多饮，饮水量10L/d，饮水量与尿量相当，伴双颞侧间断性头部胀痛，就诊于当地医院行头部MRI，提示鞍内占位（大小约12mm×6mm×13mm），垂体柄增粗，未诊治。6月尿量减少至3L/d，同时出现月经紊乱，未予重视。9月出现视力下降（＜10 cm），遂至北京协和医院内分泌科门诊就诊。查体血压92/59mmHg（1mmHg=0.133kPa），脉搏124次/min。生化结果提示全垂体前叶功能减退及高泌乳素血症。
入院后给予氢化可的松100mg静脉每8h滴注1次，血压逐渐升至120/80mmHg，尿量增至10L/d。禁水加压素试验符合中枢性尿崩症，口服弥凝治疗有效（尿量减至3L/d）。脑脊液分析提示轻度淋巴细胞增多，白细胞300/0.5ml（90%淋巴细胞），甲胎蛋白、癌胚抗原及β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotrophin，β-HCG）均正常；细菌、真菌涂片+培养、抗酸染色、墨汁荚膜染色及病毒相关抗体均阴性。头部MRI提示垂体前叶占位（大小约12.1mm×9.0mm×6.7mm），下丘脑占位（大小约7.0mm×9.4mm），T1及T2均等信号，增强后环形强化；视交叉受压。
入院次日，患者出现视物重影，眼科医师确诊为右眼外展受限。因考虑MRI疑似脓肿，给予静脉广谱抗生素治疗7d（头孢他啶+甲硝唑），复查头MRI示鞍区占位扩大，侵及右侧海绵窦，伴大量低信号区。检测患者血自身免疫相关抗体、β-HCG及肿瘤标记物、胸腹盆增强CT均阴性。全身18F-FDGPET-CT及18F-FDSPET-CT提示鞍区活动增强（FDGPET/CT SUV最大值4.73，FDSPET/CT SUV最大值1.49）。因考虑视交叉受压，给予甲强龙（500mg/d）冲击治疗3d，视力无改善。
2015年9月23日于北京协和医院神经外科行鞍区活检及减压术，切除占位10mm×10mm×10mm。术中可见灰色质韧病灶，血供差。病理结果：显微镜下观察该肿物由分化很差的肉瘤样成分组成（梭形细胞及巨细胞）。肿瘤细胞有梭形细胞核，可见有丝分裂相形成束及旋涡。局部可见垂体细胞、上皮样细胞及巨细胞，包括多核巨细胞及肿瘤巨细胞。未见特异性肉瘤成分。免疫组织化学检测结果提示全细胞角蛋白（AE1/AE3）及上皮细胞膜抗体染色（EMA）阳性（图2B～C）；CD3、CD20、CD34、CD38、平滑肌动蛋白（SMA）、肌间线蛋白及S-100蛋白均阴性（图2D～E）；Ki-67因子60%。
病理诊断为孤立性鞍区梭形细胞肉瘤样癌/未分化癌。鞍区占位革兰染色、细菌及真菌培养均阴性。经北京协和医院多科会诊建议患者进行放化疗，但患者拒绝并要求出院。术后7d复查头MRI提示下丘脑占位继续扩大（大小约21mm×16mm×11mm），右侧海绵窦、双视束及双侧鼻窦均可见异常信号。随访患者出院后5个月死亡。
图1 发病4个月间的头部MRI变化。蓝色、红色及黄色箭头分别表示下丘脑、垂体及海绵窦的病灶改变，绿色箭头表示手术对蝶窦的影响。A.T1增强相冠状位（当地医院，入院前3个月）；B.T1增强相矢状位（当地医院，入院前3个月）；C.T2相冠状位（入院后首次评估）；D.T1增强相冠状位（入院后首次评估）；E.T1增强相矢状位（入院后首次评估）；F.T2相冠状位（入院后7d评估）；G.T1增强相冠状位（入院后7d评估）；H.T1增强相矢状位（入院后7d评估）；I.T2相冠状位（术后7d评估）；J.T1增强相冠状位（术后7d评估）；K.T1增强相矢状位（术后7d评估）。
图2 鞍内及鞍上肿物的病理检查结果（×200）显微镜下观察，肿物呈现包含肉瘤样分化的低分化癌组织，肿瘤细胞包括大量的梭形细胞、上皮细胞及巨细胞。A.HE染色；B.细胞角蛋白（AE1/AE3）染色；C.上皮细胞膜抗原染色；D.肌间线蛋白染色；E.平滑肌动蛋白染色；F.Ki-67染色
本例患者诊断非常困难。未行活检前，患者临床表现及影像学结果支持鞍区脓肿；脑脊液结果疑似鞍区炎症，但FDG和FDSPET-CT结果无法辨别炎症及恶性肿瘤。既往报道鞍区恶性肿瘤皆为转移性疾病，患者的临床表现与之相似。鞍区转移癌的原发病灶多位于乳腺（50.6%）及肺部（21.6%），发生于皮肤、甲状腺、胃肠道、前列腺、肾脏及胰腺非常罕见。但本例患者全身CT及PET-CT结果未见其他部位存在明显病灶，且非鞍区转移性恶性肿瘤好发年龄（60～70岁）。从临床角度，患者对广谱抗生素及大剂量糖皮质激素治疗无效，鞍区占位短期内迅速进展，仍提示恶性病变。最终诊断依赖于病理的细胞学及免疫组织化学结果。
令人震惊的是，患者的病理支持孤立性的鞍区恶性肿瘤（细胞来源仅见垂体细胞），与PET-CT结果一致。williamhill asia
回顾既往鞍区恶性肿瘤的来源，尚未见鞍区SCC的报道。此外，由于患者病灶的发生部位及肿瘤的高侵袭性（Ki-67＞20%），需考虑垂体癌的可能性。垂体癌非常罕见，为腺垂体上皮细胞来源的肿瘤，并出现脑脊液和/或全身系统性转移，通常源自侵袭性垂体腺瘤。该患者未见转移灶，病理亦不支持垂体腺瘤，且不在目前世界卫生组织定义的垂体肿瘤分类中。最后，患者的病理结果提示肉瘤样细胞，需与鞍区肉瘤鉴别。鞍区肉瘤是罕见肿瘤，免疫组织化学CD34、SMA及肌间线蛋白阳性，通常诱发于垂体腺瘤放疗后。该患者之前未接受放疗，病理细胞学未见特异性肉瘤成分，免疫组织化学检测进一步确证。
由于患者同时表达AE1/AE3及EMA，考虑肉瘤样细胞可能为鞍区癌细胞出现肉瘤样变或癌细胞化生。既往报道鞍区恶性肿瘤总体预后差。治疗方面，手术不能改善总体预后，但对于视力受损的患者推荐进行减压术。辅助性放疗可用于全身状况较差的患者，且对鞍区病灶有局部控制效果，减少短期死亡率，但不能保障长期生存。其他部位的原发SCC通常局部有侵袭性、系统性转移，尽管使用多种治疗手段，预后较差。胰腺SCC的术后平均生存期为6个月。对于肺SCC，放疗及化疗可一定程度缓解疾病，但不同的身体状态、肿瘤分期均会导致疗效的差异性。
综上，本罕见病例有助于丰富鞍区恶性肿瘤的分类；对于进展较快的鞍区占位，临床医生应考虑鞍区原发恶性肿瘤的可能性，及早准确的病理学诊断对于鞍区恶性肿瘤的诊治具有重要意义。
原始出处：
周迎,袁涛,刘小海,肖雨,卢朝辉,有慧,程欣,金自孟,赵维纲,胡明明.罕见鞍区孤立性梭形细胞肉瘤样癌一例[J].中国医学科学院学报,2018,40(03):427-431.
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非常少见，感谢分享。
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