Molecular Psychiatry：多基因评分预测数学、阅读和语言能力，独立于一般认知能力

研究表明，特定认知能力（SCA）在遗传上与一般认知能力（g）有显著关联。然而，尽管g解释了SCA中的大部分变异，SCA仍然具有独特的遗传成分。本研究旨在探讨独立于g的数学、阅读和语言能力（SCA.g）的遗传性，并评估多重基因组多基因评分（multi-PGS）在预测这些SCA.g方面的有效性。本研究利用双胞胎和DNA数据，重点在于这些SCA.g在多基因评分预测中的表现。

研究样本来自“早期发育双胞胎研究”（TEDS），该研究招募了出生于1994年-1996年的英格兰和威尔士的超过16,000对双胞胎。本次分析中，williamhill asia 排除了可能影响参与研究能力的严重医学状况的个体，以及在出生时可能影响其发育的严重问题的个体。最终样本包括10,000多名有基因组数据的双胞胎。参与者在12岁时完成了14项认知测试，包括阅读、数学和语言能力的评估，以及一般认知能力（g）的测试。williamhill asia 通过回归去除g的影响，构建了独立于g的SCA.g评分。利用双胞胎分析和基因组数据，研究了这些SCA和SCA.g的遗传性。

图1.阅读、数学和语言能力及其g校正值的ACE双胞胎分析结果

双胞胎分析结果显示，SCA.g的遗传率平均为40%，而未去除g影响的SCA的遗传率为53%。尽管SCA.g的遗传率低于SCA，但仍然显著且具有重要意义。具体来看，阅读能力的遗传率最高，其次是数学能力，语言能力的遗传率最低。在SNP（单核苷酸多态性）分析中，SCA.g的SNP遗传率为26%，而SCA的SNP遗传率为35%。这些结果表明，SCA.g具有显著的遗传成分，且不仅仅是g的反映。

多基因评分分析中，williamhill asia 使用了从至少50个多基因评分（PGS）中构建的multi-PGS模型来预测每个SCA和SCA.g。结果显示，multi-PGS平均解释了SCA.g 4.4%的变异，而未去除g影响的SCA的变异解释率为11.1%。尽管多基因评分在预测SCA.g方面的效果低于SCA，但其预测能力依然显著。williamhill asia 还发现，与一般认知能力相关的PGS（如教育成就和智力）是最强的独立预测因子。

图2.阅读、数学和语言能力及其g校正值的SNP遗传率

本研究首次系统评估了独立于一般认知能力的特定认知能力（SCA.g）的遗传性，结果表明这些能力具有显著的遗传成分，且不同于一般认知能力的影响。多基因评分（multi-PGS）在预测这些SCA.g方面具有一定的有效性，尽管其效果低于未去除g影响的SCA。这一发现强调了开展大规模SCA.g基因组关联研究的重要性，以开发更有效的多基因评分模型，用于预测个体的认知能力强项和弱项。

原始出处:
Procopio, F., Liao, W., Rimfeld, K., Malanchini, M., von Stumm, S., Allegrini, A. G., & Plomin, R. (2024). Multi-polygenic score prediction of mathematics, reading, and language abilities independent of general cognitive ability. **Molecular Psychiatry**. https://doi.org/10.1038/s41380-024-02671-w