JAMA：4500名女性研究表明，基因检测或可让患有乳腺癌的老年妇女从中获益

导读：乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤，早发现、早诊断和早治疗是提高其治愈率的关键。基因检测是检测癌症风险的重要方式，那么是否适用于所有潜在乳腺癌患者女性？年龄、基因或其它因素是否是其检查结果的影响因素？

近日，斯坦福大学医学中心领导的一项对长期开展的妇女健康计划的4,500多名参与者进行的研究显示，在65岁之前被诊断出患有乳腺癌的绝经后女性中，每40名女性中就会有一名女性的BRCA1或BRCA2基因突变。这一发现首次表明，刚被诊断出患有乳腺癌但没有任何遗传危险因素的绝经后妇女，仍可能受益于遗传癌症相关突变的基因检测。

这一群体中基因突变的患病率与德系犹太妇女相似，美国预防服务工作组建议她们应该与医生讨论她们的癌症风险，以确定遗传测试是否是必要的。目前，大多数威廉亚洲博彩公司 还没有解决对患有无其他风险的乳腺癌绝经后妇女进行的测试问题。

对具有遗传相关癌症突变的女性，尤其是由BRCA1和BRCA2基因突变的女性进行鉴定，这很重要，因为某些突变也大大增加了其他癌症（包括卵巢癌）的风险。由于这些突变是通过家庭传播的，因此，如果得知一名妇女携带其中一种突变，那她的健康亲戚就会与医生讨论自己的危险因素。

斯坦福大学医学与流行病学和人口健康副教授艾莉森·库里安（Allison Kurian）医学博士说：“在这个领域，关于每个乳腺癌女性是否都应该接受基因检测存在着很多争议。一部分是因为williamhill asia 不知道在这个最大的新诊断人群中，即绝经后没有任何已知遗传风险因素的女性中，癌症相关的突变在这些人群中的分布情况是如何的。”

库里安（Kurian）是这项研究的主要作者，该研究将于3月10日在JAMA发表。斯坦福大学医学和妇产科教授玛西娅·斯特凡尼克（Marcia Stefanick）是该研究的资深作者。

癌症相关变体

与随着时间的推移而积累的突变（特别是在癌细胞中）不同，种系突变是遗传的，并存在于人体的每个细胞中。

在确定是否建议进行基因检测时，医师主要考虑女性在诊断时的年龄及其家庭的癌症病史。例如，比起绝经后没有其他风险因素的乳腺癌女性患者，在50岁之前被诊断出患有乳腺癌的妇女，或者有几名亲属中有乳腺癌或卵巢癌的健康妇女，更可能进行基因检测。

在这项研究中，库里安和斯特凡尼克及其同事着手比较了10个乳腺癌风险基因（包括BRCA1和BRCA2）中与癌症相关的突变的发生率。他们比较了2,195名平均年龄为73岁的被诊断患有乳腺癌的妇女和2,322名没有乳腺癌的妇女。

该研究的数据来自妇女健康倡议组织（WHI），该组织从1993年至1998年在美国招募了160,000名50岁到79岁的女性，对美国绝经后健康进行了最大的研究。斯特凡尼克担任该计划大部分项目的指导委员会主席。

研究人员发现，约有3.5％的乳腺癌女性在至少10个基因之一中具有与癌症相关的突变，而没有癌症的女性约为1.3％。当他们关注65岁之前诊断出的女性的BRCA1和BRCA2基因时，发现约有2.2％的乳腺癌女性患有与癌症相关的突变，而无乳腺癌的女性约为1.1％。

根据美国国家综合癌症网络的现行威廉亚洲博彩公司 ，可能只有约31％的患有癌症的妇女和20％的未患有癌症的女性（均具有BRCA1或BRCA2突变）被推荐进行检测。研究人员最终了解了检测这一最常见的乳腺癌患者亚组的潜在益处，鼓励这类人群与医生讨论自己的基因检测。

原始出处：

Allison W. Kurian, Ryan Bernhisel, Katie Larson, et.al, Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes Among Women With Postmenopausal Breast Cancer. JAMA March 10, 2020