Eur Arch Otorhinolaryngol:GJB2变异以及临床表现分析
2018-08-14 AlexYang MedSci原创
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失(NSHL)。最近,有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中,报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照,并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现,在28名患者中,纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
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