JAMA Neurol：亚洲人群帕金森病相关遗传风险因素研究
2020-04-29 MedSci原创 MedSci原创
本次在亚洲人群的PD相关基因风险全基因组关联研究发现了2个新的基因位点，以及9个先前发现的欧洲人群位点，这一研究证实了亚洲和欧洲个体在PD遗传危险因素方面的异同，对亚洲人群风险分层和精确医学具有潜在
在欧洲人群中，大规模全基因组关联研究已经确定了90种与帕金森病（PD）相关的风险变异，近日研究人员就亚洲人群中PD相关风险基因进行了考察，并比较亚洲和欧洲人群的遗传风险差异。
研究人员从新加坡、马来西亚、香港、台湾、中国大陆和韩国收集PD病例和对照参与者进行全基因组关联数据收集，主要终点为常见变异的基因型，与疾病状态的关联，以及多基因风险评分。
在31575份样本中，包含6724例PD患者（平均年龄，64.3岁；发病年龄，58.8岁；3472[53.2%]男性）和24851例对照组（年龄59.4岁；11030例[45.0%]男性）。鉴定了11个全基因组的显著位点，其中2个位点是新的(SV2C和WBSCR17)，9个在先前的欧洲队列中已发现。在欧洲血统和日本样本中进行验证后，证实SV2C 的强有力的相关性，但WBSCR17显示了潜在的遗传异质性。包括上述11个位点变异的多基因风险评分模型，与仅含有78个欧洲位点的模型相比，曲线下面积有显著改善（63.1 %vs 60.2%）。
本次在亚洲人群的PD相关基因风险全基因组关联研究发现了2个新的基因位点，以及9个先前发现的欧洲人群位点，这一研究证实了亚洲和欧洲个体在PD遗传危险因素方面的异同，对亚洲人群风险分层和精确医学具有潜在的学术和临床意义。
原始出处：
Jia Nee Foo et al. Identification of Risk Loci for Parkinson Disease in Asians and Comparison of Risk Between Asians and Europeans A Genome-Wide Association Study.JAMA Neurol. April 20， 2020.
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