Eur Urol Focus：膀胱癌患者中卵巢癌风险的人口估计
2024-02-29 AlexYang MedSci原创 发表于上海
研究人员确定了膀胱癌女性患者中， OC 种系变异的发生频率和时间。结果发现，OC变异患者的OC发生在诊断BC前11年，而无OC变异患者的OC发生在诊断BC前15年。
在对确诊为膀胱癌（BC）的女性进行膀胱切除术时实施双侧输卵管切除术的理由是多方面的。根治性膀胱切除术（RC）历来被认为是治疗肌层浸润性膀胱癌和非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）患者（具有高风险疾病进展或对膀胱内治疗抵抗）的主要治疗方式。女性的 RC 不仅切除膀胱，还切除子宫、卵巢和阴道前壁。目前，女性膀胱切除术期间进行卵巢切除术的理由尚未得到充分支持。在携带卵巢癌种系变异的女性中，膀胱癌（BC）和卵巢癌（OC）的并发率和发生时间仍不清楚。
近期，来自美国的研究人员在《Eur Urol Focus》上发表文章，他们的目的是确定膀胱癌女性患者中， OC 种系变异的发生频率和时间。
研究人员使用了英国生物库（UKB）中的基因和表型数据。研究队列使用 BC 的 ICD-10/ICD-9 代码定义，并进一步分层确定了 1347 名女性。分析仅限于对初始回归有高度/中度影响的变异。ClinVar 用于解释致病性。致病性/可能致病性（P/LP）变异按发病年龄、家族史和并发恶性肿瘤进行评估。统计分析使用 UKB DNAnexus JupyterLab 和 RStudio 进行。
研究结果发现，约 3.4% 的患者至少有15种 OC 变异中的1种。CHEK2和PALB2变异占总体/致病变异的比例最高（分别为15.8%和6.6%）。虽然P/LP OC变异的女性患OC的风险更高，但在有变异的组别中，OC的诊断比BC早11.3年（±12.5年），而在无变异的组别中则早15.6年（±11.3年）。P/LP变异组的母体（14.63% vs 8.12%；P=0.04）和兄弟姐妹（9.76% vs 3.98%；P=0.02）的乳腺癌和母体结肠癌发病率较高（9.76% vs 4.21%），且母体预期寿命较低（75.34 vs 68.15 年；P=0.0014）。研究的局限性包括UKB 提供的分期/治疗史有限，其外显子组测序平台可能会遗漏变异，以及基因分型的覆盖范围不足。
英国生物库中确诊为膀胱癌的女性中种系致病性/可能致病性（P/LP）变异的比例情况（A），变异类型（B）以及由P/LP卵巢癌变异状态分层的其他恶性肿瘤情况（C）
综上所述，该研究提供的证据表明，常规输卵管切除术不利于降低女性 BC 患者的 OC 风险。另外，OC变异患者的OC发生在诊断BC前11年，而无OC变异患者的OC发生在诊断BC前15年。
原始出处：
Laura Bukavina ， Laura Davis ， Emma Helstrom et al. Population Estimates of Ovarian Cancer Risk in a Cohort of Patients with Bladder Cancer. Eur Urol Focus. Feb 2024
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