导读
恶性黑色素瘤在自然进展过程中,其生物学和分子特征不断发生演变。在迄今为止最大规模的黑色素瘤全基因组分析中,全面比较了皮肤型、肢端型、粘膜型及葡萄膜四种主要黑色素瘤亚型的基因组学特点:
各亚型的相似性:大多数皮肤、肢端和粘膜黑色素瘤在MAPK、PI3K、p53、p16和端粒通路上有共同的改变,主要驱动基因具有相似性。然而,这些途径被激活或抑制的机制在各亚型之间是不同的。
各亚型的差异性:葡萄膜黑色素瘤在基因组上显著区别于其他黑色素瘤亚型,具有最低的肿瘤突变负荷,并且在G蛋白信号通路中具有显著的突变基因。皮肤型在显著突变通路中有更多的稳定核苷酸变异/插入缺失突变,而在粘膜和肢端型中,更大比例的通路突变是染色体结构变异/拷贝数改变。
目前对转移性皮肤黑色素瘤的一线药物治疗是免疫检查点抑制剂,但在肢端和粘膜黑色素瘤中显示出低应答率,在这些低TMB和较少新抗原的肿瘤中,针对新的驱动靶点治疗可能是首选:如MAPK、PI3K、TERT、MDM2和CDK4等。
本网站所有内容来源注明为“williamhill asia 医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于williamhill asia 医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“williamhill asia 医学”。其它来源的文章系转载文章,或“williamhill asia 号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与williamhill asia 联系,williamhill asia 将立即进行删除处理。
在此留言
#黑色素瘤# #基因组#
70