亨廷顿氏病（HD）是一种由HTT外显子内的CAG重复扩展引起的神经退行性疾病，与症状发生的年龄呈负相关。首先，目前还不清楚如何安全地启动早期HD疾病修改疗法，早期干预可能优化预防结果。 第二，对青少年发病的HD（JOHD）的研究很少，这是一种罕见的HD形式，其特点是CAG重复序列特别长，并且在21岁之前就有运动表现。
图1： 论文封面图
JOHD的最初表现往往与儿童或青少年时期的正常变化相重叠，或者与流行的青少年疾病如抑郁症、焦虑症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和图雷特综合征相重叠，使有关诊断和未成年人基因测试的困难决定变得复杂。
一个能够区分神经退行性过程和神经发育障碍的指标将是一个有用的筛查工具，为对未成年人进行基因测试的艰难决定提供信息。血浆神经丝轻蛋白（NfL）是神经退行性疾病的既定生物标志物，也是成人发病的HD（AOHD）进展的新兴生物标志物。
藉此，美国爱荷华大学的University of Iowa等人，对两个独特的儿科患者群体的血浆NfL水平进行了量化：具有HTT扩增突变的健康儿童，预计会产生成人发病的疾病（premanifest Huntington's disease [preHD]）和那些JOHD患者。他们将其与健康对照儿童和年轻成年人的NfL进行了比较，以更好地了解其用于监测疾病和推进这些患者群体的临床试验工作。
他们对2009年至2020年间从Kids-HD和Kids-JHD研究中收集的样本和数据进行了回顾性分析。使用超灵敏免疫测定法对患有JOHD的儿童和年轻成人、HD前期突变携带者和年龄匹配的对照组的血浆样本进行量化，以确定血浆NfL的浓度。
图2：论文结果图
他们报告了JOHD和先兆性HD突变携带者的血浆NfL浓度升高的情况。在预测发病前20年内的小儿HD突变携带者和JOHD患者中，血浆NfL水平与尾状体和壳核体体积有关。
该研究的重要意义在于发现了：量化血浆NfL浓度可能有助于儿科人群的临床诊断和治疗试验设计。
原文出处：
Byrne LM, Schultz JL, Rodrigues FB, et al. Neurofilament Light Protein as a Potential Blood Biomarker for Huntington’s Disease in Children. _Movement Disorders_. Published online April 18, 2022:mds.29027. doi:[10.1002/mds.29027](https://doi.org/10.1002/mds.29027)
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