Arthritis Res Ther：华中科技大学同济医学院——机器识别诊断系统性红斑狼疮继发巨噬细胞活化综合征（MAS）的效果如何？

系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂且异质性很高的自身免疫疾病，其特征是免疫系统异常激活，导致多器官和组织的系统性损伤。巨噬细胞活化综合征（MAS）是SLE的一种罕见且严重的并发症，病情进展迅速，容易在短时间内导致多器官功能障碍，死亡率高达4%-19%。早期识别SLE继发MAS对于改善患者生存质量和优化生存结果尤为重要。然而，由于缺乏特异性症状和体征，SLE继发MAS的早期诊断非常困难。此外，MAS有时作为SLE患者的初始表现，进一步增加了诊断的难度。

机器学习（ML）技术在近年来得到了广泛应用，尤其在疾病预测和诊断方面展示了巨大潜力。本研究旨在利用ML技术开发一个SLE继发MAS的预测模型，利用常见的临床数据，如体格检查和血液学指标，识别SLE继发MAS的预测因素，并构建一个诊断评分系统，以增强疾病可能性的临床评估，并有助于SLE患者中继发MAS的早期检测。

本研究包括188名在华中科技大学同济医学院附属协和医院于2012年5月至2023年1月期间诊断为SLE（94例患者）或SLE继发MAS（94例患者）的患者。此外，本研究还收集了中南大学湘雅二医院、武汉市中心医院、武汉大学中南医院和浙江大学医学院附属第二医院的SLE和SLE继发MAS患者的数据，作为外部验证集。SLE患者的选择符合1997年ACR分类标准，SLE继发MAS患者的选择符合1997年ACR分类标准和HLH-2004诊断标准中的八项标准中的五项。排除标准包括：（1）年龄<14岁；（2）合并肿瘤和其他自身免疫疾病的病史；（3）大量缺失数据。研究获得了华中科技大学同济医学院附属协和医院伦理委员会的批准。

研究结果

在所有机器学习模型中，逻辑回归模型在内部验证中表现最好，AUC达到0.998，F1评分为0.96，F2评分为0.952。williamhill asia 构建的评分卡在评分为49时的AUC为0.994，F2评分为0.936。评分结果根据诊断概率分为五组：极低（低于5%）、低（5-25%）、正常（25-75%）、高（75-95%）和极高（高于95%）。在外部验证中，SVM模型表现最佳，AUC为0.947，评分卡模型的AUC为0.915。此外，williamhill asia 建立了一个在线评估系统，以便早期识别SLE继发MAS。

此外，通过SHAP分析图，williamhill asia 发现最高体温、铁蛋白水平、发热持续时间和纤维蛋白原（FIB）是williamhill asia 模型中的最重要变量。这些特征在williamhill asia 的诊断模型中起到了关键作用，能够有效区分SLE患者和SLE继发MAS患者。

用于早期识别继发于 SLE 的 MAS 的机器学习模型在内部数据集和外部验证上的 ROC 曲线

本研究利用机器学习技术开发了一个用于预测SLE继发MAS的模型，并建立了一个诊断评分系统，以帮助临床医生更好地进行个性化疾病管理，促进疾病进展的动态监测和早期预警。通过对多个国内中心的数据进行验证，williamhill asia 的模型表现出色，证明了其在临床实践中的有效性。

原始出处：

Early identification of macrophage activation syndrome secondary to systemic lupus erythematosus with machine learning. Arthritis Res Ther 26, 92 (2024). https://doi.org/10.1186/s13075-024-03330-9