政策人文威廉亚洲博彩公司

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 政策人文威廉亚洲博彩公司

罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇

2022-08-22 兰州大学循证医学中心兰州大学基础医学院 协和医学杂志 发表于上海

罕见病威廉亚洲博彩公司 罕见病威廉亚洲博彩公司 制定

罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇

中文标题：

罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇

发布机构：

兰州大学循证医学中心兰州大学基础医学院

发布日期：

2022-08-22

简要介绍：

罕见病发病率虽然极低，但7000多种罕见病却影响着全球6%～8%的人群。罕见病临床实践威廉亚洲博彩公司 作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病威廉亚洲博彩公司 的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇，并在此基础上提出推动我国罕见病威廉亚洲博彩公司 发展的思考与建议。 

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇_周奇.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=f24da1c0026165a4, title=罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇, enTitle=, guiderFrom=协和医学杂志, authorId=0, author=, summary=罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇, cover=https://img.medsci.cn/Random/health-insurance-PK235DP.jpg, journalId=0, articlesId=null, associationId=2794, associationName=兰州大学循证医学中心兰州大学基础医学院, associationIntro=兰州大学循证医学中心兰州大学基础医学院, copyright=0, guiderPublishedTime=Mon Aug 22 00:00:00 CST 2022, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p style="color: #333333;"><span style="color: #666666;">罕见病发病率虽然极低，但7000多种罕见病却影响着全球6%～8%的人群。罕见病临床实践威廉亚洲博彩公司 作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病威廉亚洲博彩公司 的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇，并在此基础上提出推动我国罕见病威廉亚洲博彩公司 发展的思考与建议。&nbsp;</span></p>, tagList=[TagDto(tagId=459782, tagName=罕见病威廉亚洲博彩公司 ), TagDto(tagId=459783, tagName=罕见病威廉亚洲博彩公司 制定)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=33, categoryName=政策人文, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=威廉亚洲博彩公司 &解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=304, categoryName=罕见病, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21072, categoryName=williamhill asia 医学-罕见病网, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21072, categoryName=罕见病网, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21105, categoryName= 2024年第十七届国际罕见病日活动, tenant=100)], articleKeywordId=10637, articleKeyword=罕见病, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=10637, guiderKeyword=罕见病, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=共识, guiderLanguage=0, guiderRegion=3, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=6912, appHits=144, showAppHits=0, pcHits=499, showPcHits=6768, likes=0, shares=8, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Thu Aug 25 15:30:00 CST 2022, publishedTimeString=2022-08-22, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=lixiang, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=6, createdBy=null, createdName=lixiang, createdTime=Mon Aug 22 11:30:26 CST 2022, updatedBy=92910, updatedName=rayms, updatedTime=Thu Feb 29 17:10:50 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇_周奇.pdf)])
罕见病威廉亚洲博彩公司 的制订：现状、挑战与机遇_周奇.pdf
下载请点击：
评论区 (0)
#插入话题

拓展阅读

《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序

该团队提出在一个大型多样化研究队列和一个小型临床队列中，队列中的人群曾接受过基因检测，全基因组测序的诊断率约为8%，并且能够发现几种以前未通过外显子组测序或其他技术检测到的致病变异。

JAMA Network Open：英国和加拿大罕见病儿童全基因组测序后的医疗费用

这一发现表明，患者利益和成本效益应该成为GWS实施的驱动因素。

【诊断】精准医疗时代——法布雷病精准诊断，基因先行

随着科技的飞速发展，williamhill asia 迎来了一个全新的医疗时代——精准医疗。在这个时代，每一位患者都将得到更加个性化、精确化的治疗方案。而在这场医疗革命中，法布雷病的精准诊断无疑是一个引人注

【DBS】一滴血轻松诊断——干血纸片法（DBS），法布雷病诊断的“闪电侠”

法布雷病（也称法布里病，Fabry disease），是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。发病机制为GLA基因突变（位于Xq22.1）导致其编码的α半乳糖苷酶A（αg

【筛查】跨界携手，共破法布雷病迷局

法布雷病（Fabry disease）又称 Anderson-Fabry disease，是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。

【筛查】让“罕见”被看见，让法布雷病无所遁形！

上海交通大学医学院附属瑞金医院的心血管远程学院线上平台最近分享了一例引人关注的病例，涉及一位年仅14岁的少年。该患者自幼便遭受着一种特殊病症的困扰，其病程的复杂性和罕见性都考验着医疗团队的智慧和耐心。

【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病威廉亚洲博彩公司 合集

暂未更新 · 2017-02-27

罕见疾病药物临床研发技术指导原则(征求意见稿)

国家药品监督管理局药品审评中心（CDE） · 2021-10-07

FDA行业威廉亚洲博彩公司 ：因单一酶缺陷导致底物沉积的缓慢进展、低流行的罕见疾病：提供替代疗法或矫正疗法的有效性证据

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01

FDA罕见病：早期药物开发和 IND 前会议的作用

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01

FDA工业威廉亚洲博彩公司 ：罕见病：行业药物开发中的常见问题

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01

FDA工业威廉亚洲博彩公司 ：罕见病：自然史研究用于药物开发

美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01