BMC Med Genet:MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关
2018-08-08 AlexYang MedSci原创
听力损失是一种遗传异质性疾病,并且是最常见的人类缺陷之一。最近,有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估,并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析,并且受试者在常见的GJB2, GJB3, SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现,他们在MYO15A基因中鉴定到了一
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