2024-07-28
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2024-05-30
为深化“以患者为中心”的临床试验新理念，助力罕见疾病药物临床研发，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》。
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识
共识
CN
2024-04-30
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。
Krabbe病诊疗中国专家共识
共识
CN
2024-04-30
为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和威廉亚洲博彩公司 ，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。
2024-04-16
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
2024-02-23
为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》。
2024-02-22
本共识旨在提供血液系统罕见病诊疗中常用且有参考价值的药品超说明书使用的循证医学证据，规范相关药品超说明书使用，加强特殊人群个体化治疗中的药学监督管理。
儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
共识
CN
2024-02-15
儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展
2024-02-05
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
2024-01-24
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
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：罕见病：药物和生物制品开发的考虑因素
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本威廉亚洲博彩公司 旨在通过讨论罕见病药物开发中常见的特定问题，帮助用于治疗罕见病的药物和生物制品的申办者开展高效和成功的药物开发项目。
本威廉亚洲博彩公司 旨在通过对罕见病药物开发中常见问题的讨论，帮助治疗罕见病的药物和生物制品的申办者进行有效和成功的药物开发计划。
2023-12-20
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗威廉亚洲博彩公司
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2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
