酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗威廉亚洲博彩公司 (Niemann-Pick病A、B和A/B)
2023-04-17 University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK Orphanet Journal of Rare Diseases 发表于安徽省
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗,目前还没有国内或国际上已公布的共识威廉亚洲博彩公司 。出于这些原因,制定了该临床威廉亚洲博彩公司 。
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗威廉亚洲博彩公司 (Niemann-Pick病A、B和A/B)
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B)
2023-04-17
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。ASMD的临床谱系虽然是一个连续体,但随着亚型的不同而有很大的不同,从致命的婴儿神经内脏疾病到成人起病的慢性内脏疾病。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。对于ASMD患者的诊断和治疗,目前还没有国内或国际上已公布的共识威廉亚洲博彩公司 。出于这些原因制定了临床威廉亚洲博彩公司 ,定义了ASMD患者的护理标准。这些威廉亚洲博彩公司 可以让护理提供者、护理资助者、患者及其护理人员了解最佳临床实践,并导致使用或不使用酶替代疗法(ERT)的ASMD患者的护理质量发生阶段性变化。
#Neurol#酸性鞘磷脂缺乏这种遗传病不太好治!
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