2024 欧洲共识声明:脊髓性肌萎缩症的基因治疗(更新版)

2024-07-08 国外神经内科相关专家小组(统称) Eur J Paediatr Neurol 发表于上海

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由SMN1基因双等位致病变异引起,以运动神经元丧失和进行性肌肉无力为特征。本文主要更新了脊髓性肌萎缩症的基因治疗共识声明,共达成了12项共识声明。

中文标题:

2024 欧洲共识声明:脊髓性肌萎缩症的基因治疗(更新版)

英文标题:

2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy

发布日期:

2024-07-08

简要介绍:

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由SMN1基因双等位致病变异引起,以运动神经元丧失和进行性肌肉无力为特征。本文主要更新了脊髓性肌萎缩症的基因治疗共识声明,共达成了12项共识声明。

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