2023 专家共识建议：生物标志物在法布里病中的应用
2023-04-17 国外遗传代谢性疾病专家组（统称） Mol Genet Metab 发表于安徽省
本文主要针对生物标志物在法布里病中的应用提供共识建议。
中文标题：
2023 专家共识建议：生物标志物在法布里病中的应用
英文标题：
An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease
发布机构：
发布日期：
2023-04-17
简要介绍：
法布里病是一种 X 连锁溶酶体贮积症，由糖鞘脂在各种组织和体液中积累引起，导致进行性器官损伤和危及生命的并发症。表型分类基于疾病进展和严重程度，可用于预测结果。具有典型法布里表型的患者几乎没有残留的 α-Gal A 活性，并且有广泛的器官受累，而具有晚发表型的患者具有残留的 α-Gal A 活性，并且疾病进展可能仅限于单个器官，通常是心。因此，法布里病患者的诊断和监测应个体化，生物标志物可用于支持这一点。疾病特异性生物标志物可用于法布里病的诊断；非疾病特异性生物标志物可能有助于评估器官损伤。对于大多数生物标志物而言，证明它们可以转化为与法布里病相关的临床事件风险的差异可能具有挑战性。因此，需要仔细监测治疗结果并收集患者的前瞻性数据。随着williamhill asia 加深对法布里病的理解，定期重新评估和评估与生物标志物相关的已发表证据非常重要。
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