丙酸血症筛查及诊治专家共识
为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识。
丙酸血症筛查及诊治专家共识
2024-04-06
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为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识。
丙酸血症筛查及诊治专家共识
2024-04-06
暂未更新 · 2014-09-20
国外遗传代谢性疾病专家组(统称) · 2021-05-09
这是第一个研究离体心脏中丙酰辅酶A来源及代谢的工作,研究团队发现了循环中的丙酸是心脏丙酰辅酶A的主要来源,而不是丙源性氨基酸或奇数链脂肪酸。
疾病严重程度和相关的线粒体功能障碍可能在丙酸血症的CNS并发症中发挥作用,并确定潜在的生物标志物和候选替代终点。
PA是一种预后不良的遗传性疾病,需要早期发现和治疗,进行有效的预防管理。
=mRNA-3927疗法的1/2期临床试验数据,该疗法通过脂质纳米颗粒封装两种mRNA,分别编码两种蛋白亚基PCCA和PCCB,从而合成丙酰辅酶A羧化酶用于治疗丙酸血症。
最近,研究人员在Nature Communications发文,报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA(mRNAs)(双mRNAs)编码人PCCA(hPCCA)和PCCB(hPCCB)。
Moderna公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)授予在研的mRNA治疗药物mRNA-3927快速通道称号,用于治疗丙酸血症(PA)。
国外遗传代谢性疾病专家组(统称) · 2021-05-09
暂未更新 · 2014-09-20
美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics) · 2022-12-15
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